Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y la Tecnología

Podcast: explican el trabajo del programa IMPaCT- Genómica en el diagnóstico de enfermedades raras

16/11/2022

Beatriz Sobrino, investigadora de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX), que lidera Ángel Carracedo, ha explicado el trabajo del programa IMPaCT-GENóMICA en estudios genéticos de alta complejidad para ayudar a las personas que no tienen diagnóstico en una completa entrevista en el programa radiofónico Enfermedades Raras, presentado por Antonio G. Armas en Libertad FM. El podcast de la entrevista, emitida el martes 15 de noviembre, está disponible en este enlace.

“Hemos creado una red de centros de análisis genómicos coordinada por Ivo Gut, del CNAG-CRG de Barcelona, para dar soporte a aquellos pacientes que no han conseguido un diagnóstico en los circuitos habituales del Sistema Nacional de Salud.”, ha explicado la Dra. Sobrino.

Desde este programa, trabajan en 3 ámbitos diferentes: enfermedades raras, cáncer y farmacogenómica. El área de las enfermedades raras, coordinada por Pablo Lapunzina, director científico del CIBERER, va a seleccionar 2000 pacientes de forma equitativa entre las Comunidades Autónomas para llevar a cabo la secuenciación del genoma.

El programa aborda aquellos casos no resueltos desde la clínica asistencial tras estudios de exoma. En aquellos casos en los que es posible se está realizando un nuevo análisis de estos exomas. “Llevamos reanalizados 400 exomas –ha concretado Beatriz Sobrino– y hemos conseguido una tasa del 15% de diagnóstico”.

En IMPaCT-GENóMICA se realiza la secuenciación del genoma, que permite abordar el estudio de todas aquellas regiones que no forman parte del 1% que constituye el exoma.

En este programa, participan unos 100 hospitales de todas las Comunidades Autónomas y más de 300 colaboradores directos y se han puesto en marcha 20 grupos de trabajo para cubrir todas las necesidades del programa. “Es realmente gratificante –ha concluido la Dra. Sobrino– ver el esfuerzo de todo el mundo por un objetivo común, que es el de organizar la genómica a nivel nacional”.