Resultados e Informes
Eje 1. Medicina Predictiva (Programa COHORTE)
El Eje IMPaCT Cohorte ha desarrollado y puesto en marcha la estructura para el reclutamiento de los 200.000 participantes que formarán parte del estudio prospectivo, la cual consiste en 50 nodos a lo largo de toda la geografía nacional, incluyendo las 17 Comunidades Autónomas y las dos Ciudades Autónomas.
Se ha consolidado un modelo de Consentimiento Informado para la obtención y análisis de los datos y la información recogida de los participantes.
Asimismo, se han seleccionado y estudiado las variables que son de interés para su medición, así como los diferentes cuestionarios, las muestras biológicas que se recogerán y las pruebas físicas que se realizarán a los participantes, las cuales han sido testeadas y validadas en los prepilotos llevados a cabo.
En el año 2023 se ha comenzado el reclutamiento de los primeros participantes en las Comunidades Autónomas de Aragón, Baleares, Castilla-La Mancha y Madrid.
Informes
Eje 2. Ciencia de Datos (Programa DATA)
El Eje IMPaCT-Data ha elaborado una serie de recomendaciones y buenas prácticas para la recolección de información de historia clínica electrónica, imágenes médicas y datos genómicos, así como en la interoperabilidad de toda esta información.
Complementando este trabajo, se ha diseñado la arquitectura que debería tener una infraestructura en la nube, la cual ofrecería un entorno de investigación virtual para el análisis de datos genómicos, de historia clínica y de imagen médica. Más información sobre la conceptualización de esta nube y algunos demostradores de las tecnologías recomendadas en este enlace.
Asimismo, el eje ha recopilado una serie de herramientas software para el análisis de datos que se puede encontrar en el dominio bio.tools.
Informes
- Guía de Buenas Prácticas para el Desarrollo y Mantenimiento de Software
- Requisitos de un Nodo Local EGA
- Descripción de Interfaces de Instancias EGA Comunidad
- Análisis Genómico en Entornos Sanitarios
- Normas internacionales de información de HCE
- Comparación de Técnicas de Gestión de Información de HCE
- Normas Internacionales de Anotación de Información de Imagen Médica
- Comparación de Técnicas de Gestión de Información de Imagen Médica
- Técnicas de Integración de Datos Biomédicos
- Requisitos Técnicos para Puesta en Marcha de Sistemas Beacon
- Especificaciones Revisadas para la Inclusión de Marcadores Biomédicos de Imagen Médica
- Aspectos de seguridad en el manejo de datos sensible
Eje 3. Medicina Genómica (Programa GENÓMICA)
El Eje IMPaCT Genómica ha elaborado una serie de Procedimientos Normalizados de Trabajo para el correcto desarrollo de los análisis genómicos y la gestión de los datos obtenidos, así como para la estandarización y homogeneización de la información y los criterios empleados.
Desde el eje se han constituido grupos de expertos en diferentes disciplinas, y derivado del trabajo de estos se han confeccionado una serie de guías por genes y guías de fármacos estudiados, así como una serie de modelos (de informe diagnóstico, de informe genético, de recomendación clínica, …).
Asimismo, se han desarrollado unas políticas para garantizar el respeto de los derechos de los participantes, que han sido revisadas por los comités de ética correspondientes. Los objetivos son asegurar la transparencia, y el respeto a las decisiones de los sujetos, la trazabilidad y seguridad en todo el circuito de tratamiento de los datos, y la protección de personas vulnerables.
Informes
- Requisitos básicos basados en ISO 15189 aplicados a Farmacogenética
- Guía de Recomendaciones de Implementación Clínica
- Guía de Recomendaciones de Implementación para Aripiprazol
- Informe resultados de secuenciación
- Informe diagnóstico cáncer hereditario
- Informe resultados de secuenciación masiva (COD)
- Guías para la interpretación de variantes en genes de cáncer
- Modelo de informe genético
- Modelo de informe diagnóstico
- Modelo de recomendación clínica
- Infografías médicas
- Infografías de pacientes
- Guías clínicas de los fármacos estudiados
