Dimensión Internacional
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1 + Million Genomes (1+MG) es una de las iniciativas a nivel mundial más ambiciosa en Medicina de Precisión en la que el ISCIII desempeña un papel muy activo liderando y coordinando la acción española en este ámbito.
Esta iniciativa fue respaldada bajo una Declaración por la firma de 25 países de la UE, que desarrollan su actividad de acuerdo con la hoja de ruta aprobada y participan también en los 12 Grupos de Trabajo (WGs), creados como parte de la gobernanza de la iniciativa 1+MG. Estos 1+MG WGs tienen sus análogos a nivel nacional, lo que se denomina «National Mirror Groups» o grupos espejos.
IMPaCT Genómica se alinea de forma directa con la iniciativa 1+MG. Gracias a esta acción las infraestructuras de secuenciación quedan consolidadas en una estructura en red con capacidad en este momento para dar respuestas al sistema de investigación y sanitario español. Los casos de uso son miméticos con algunos de los propuestos dentro del proyecto 1+MG por lo que se reforzará la contribución española al citado proyecto.
Los tres coordinadores de los ejes IMPaCT participan como expertos en los WGs y coordinan los análogos grupos espejo nacionales.
Actualmente, los coordinadores del Eje IMPaCT-Cohorte (Marina Pollan) y Eje IMPaCT-Genómica (Ángel Carracedo), son los representantes españoles en el Grupo de Trabajo 10 (Pharmacogenomics, Uses Case) y coordinan el grupo espejo español; mientras que el coordinador del Eje IMPaCT-Data (Alfonso Valencia) forma parte del Grupo de Trabajo 3 (Common Standards and Minimal data set) y coordina también el grupo espejo español.
En esta acción otra entidad colaboradora del proyecto (Ivo Gut-CNAG) participa en el Grupo de Trabajo 4 (Good Sequencing Practices) a nivel europeo y coordina el grupo espejo español.
Los grupos del CIBER y las entidades que participan en el Eje IMPaCT- Data también participan en los grupos de trabajo nacionales, siendo Pablo Lapunzina el coordinador del grupo espejo español 8 (WG8 Use case – Rare diseases). El Grupo de Trabajo 5 español de interoperabilidad y transferencia de datos es coordinado por Joaquín Dopazo (FPS).
Por último, Marina Pollán (IMPaCT-Cohorte) colidera junto con el ISCIII el grupo espejo español análogo al WG12. Genome of Europe.
La iniciativa 1+MG se implementa actualmente a través de dos proyectos europeos financiados. El primero de ello el proyecto Beyond 1 Million Genomes (B1MG), el cual tiene como misión identificar los elementos tecnológicos y estructuras necesarias (legal, gobernanza, éticas, económicas) para crear un marco de confianza, «1+MG Trust framework», en el que esta iniciativa pueda cristalizarse. El segundo proyecto es Genome Data Infrastructure (GDI), en marcha hasta el año 2026, que se nutre del trabajo realizado en el B1MG para esta vez sí materializar una infraestructura federada e interoperable de datos genómicos accesible a nivel europeo que cumpla con los máximos estándares de seguridad y calidad, donde se incorporará el trabajo realizado en IMPaCT.