PMP-DEGESCO: Validation of a precision medicine tool based on online cognitive evaluation, genetic risk stratification and bloodbased biomarkers for identification of preclinical Alzheimer´s Disease.

PMP22/00022
Año: 2022
CCAA: MADRID

Resumen

Nuestro objetivo es crear una estrategia global para identificar casos de enfermedad de Alzheimer (EA) en poblaciones diana en las primeras fases de desarrollo de la enfermedad (casos prodrómicos y preclínicos de EA). Esta necesidad médica no cubierta, fuertemente demandada por pacientes y familiares, es cada vez más acuciante teniendo en cuenta la inminente llegada de fármacos modificadores de la enfermedad.

Esta propuesta consiste en poner en marcha una plataforma web de ámbito nacional para probar herramientas de Medicina de Precisión. Proponemos una estrategia de múltiples pasos incorporando sucesivamente técnicas de medicina de precisión en algoritmos diagnósticos.

Catorce clínicas de memoria de 8 CCAA participarán en la construcción de dos cohortes con sub-cohortes enriquecidas.

1.- «Cohorte online PMPDEGESCO» (n=50000) que permitirá explorar el uso de pruebas cognitivas digitales, puntuaciones de riesgo genético y biomarcadores plasmáticos de EA en poblaciones diana a través de una herramienta web.

2.- «Cohorte de validación clínica» con exploración en profundidad y análisis de LCR como gold estándar (n=1000).

Coordinador e Institución

Investigador Principal
Pascual Sánchez-Juan
Institución
Objetivos

Objetivo principal:

El objetivo principal es validar una herramienta de medicina de precisión basada en la evaluación cognitiva online, la estratificación del riesgo genético y el análisis de biomarcadores sanguíneos para la identificación de la EA en distintos escenarios.

Objetivos secundarios:

  1. Plataforma de salud cognitiva: generando una campaña de “ciencia ciudadana” para estratificar a los participantes usando datos sociodemográficos, antecedentes familiares de EA y puntuaciones en evaluaciones cognitivas online.
  2. Programa de prevención primaria dirigida a individuos con historia familiar de demencia: identificación de la población con alto riesgo genético de EA mediante perfiles específicos basados en marcadores de riesgos poligénico (PRS) en combinación con marcadores digitales y datos sociodemográficos.
  3. Programa de prevención secundario: optimización del uso de biomarcadores de plasma para screening masivo de la población española, permitiendo no sólo el diagnóstico precoz de casos preclínicos y prodrómicos de EA, sino el acceso rápido a nuevas terapias experimentales y el acceso inmediato a apoyo educativo, sanitario y social.
  4. Cohorte de diagnóstico precoz: generación de una cohorte prospectiva de pacientes con EA preclínica y prodrómica. Esta cohorte será estratégica a largo plazo para seguir probando clasificadores y algoritmos de medicina de precisión comparados con la rutina de diagnóstico Gold-standard que se aplica actualmente en las clínicas de memoria.
Impacto

Pretendemos dotar a nuestro Sistema Nacional de Salud de un instrumento para:

1.Mejorar la detección de los individuos con EA prodrómica (deterioro cognitivo leve.)

2.Permitir la identificación de individuos con EA prodrómica preclínica y muy precoz permitiendo la prevención secundaria una vez disponibles los fármacos modificadores de la enfermedad.

3.Identificar individuos sanos con alto riesgo genético de padecer EA, lo que será decisivo para futuras estrategias de prevención primaria selectiva.

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