Somos un equipo multidisciplinar de investigadores de varios hospitales y centros de investigación de toda España, con el objetivo común de desarrollar un modelo predictivo que ayude a determinar cómo responderán a la medicación antipsicótica los pacientes que experimentan su primer episodio psicótico. Para lograrlo, realizamos un seguimiento de los individuos que experimentan su primer episodio psicótico a lo largo de un año. En este estudio longitudinal, recopilamos marcadores clínicos, neuropsicológicos, de neuroimagen y biológicos, y aplicamos modelos matemáticos avanzados para identificar predictores claves de la respuesta al tratamiento. Además, contamos con los datos de dos cohortes de pacientes con un primer episodio psicótico con seguimiento longitudinal derivadas de dos proyectos nacionales: el proyecto PEPs (N=335) y la cohorte PAFIP (N=350). En total esperamos poder incluir un total de 1000 pacientes con un primer episodio psicótico con un seguimiento mínimo de un año. Nuestro objetivo final es crear una herramienta predictiva de la evolución clínica, capaz de prever si un tratamiento específico será efectivo o provocará efectos secundarios. Esto podría dar lugar a una atención sanitaria más personalizada y efectiva, permitiendo a los médicos elegir la mejor medicación para cada paciente en función de las predicciones del modelo. En definitiva, pretendemos generar y validar el primer modelo de respuesta antipsicótica, que servirá como base para el desarrollo de una novedosa aplicación informática que se integrará en el Sistema Sanitario Español.
1-Impacto en la salud de la población y el SNS. Los pacientes que presentan un primer episodio psicotico experimentan una reducción de que incluye la falta de vivienda, el desempleo y la pobreza, con tasas de desempleo del 80% al 90%. Aproximadamente el 20% tiene síntomas crónicos y discapacidad. Los pacientes con un primer episodio psicótico que no responden al tratamiento se enfrentan una reducción mayor de su calidad de vida con una mayor presencia de efectos adversos y un aumento de las tasas de comorbilidades graves y mayor riesgo de suicidio. Los costes anuales asociados con la resistencia al tratamiento son de 3 a 11 veces más altos que el costo anual de los pacientes que si responden al tratamiento. La resistencia al tratamiento supone más de 34 mil millones de euros en costos médicos directos anuales.
El desarrollo de predictores de fenotipos de respuesta al tratamiento con AP abre la puerta a la aplicación de la medicina personalizada. Cada grupo podría beneficiarse de las diferencias en la eficacia y toxicidad de los tratamientos antipsicóticos y de otros enfoques terapéuticos, como el uso de intervenciones psicoeducativas, la terapia cognitivo-conductual ó las intervenciones individuales y familiares. En conjunto, la aplicación de la medicina personalizada en el tratamiento del primer episodio psicotico evitaría los efectos adversos y mejoraría la adherencia, suponiendo ambos factores una mejora del pronóstico. Esto evitaría las recaídas y las re-hospitalizaciones.
2-Impacto económico. Los trastornos psicóticos representan una carga económica significativa para los pacientes, los contribuyentes y la sociedad, y los costos totales relacionados con la enfermedad parecen ser desproporcionados con respecto a la prevalencia de la enfermedad. De los factores que impulsan los costes directos de la atención médica, las visitas hospitalarias y los medicamentos son los que más contribuyen al gasto, representando el 10% y el 6% del costo total, respectivamente. Los costos indirectos incluyen las altas tasas de desempleo y la carga del cuidador, que representan el 38% y el 34% del costo total, respectivamente. El coste total por paciente con un primer episodio psicotico es de más de 4 veces el coste total medio para una población ajustada demográficamente.
Los antipsicóticos se consideran eficaces pero producen numerosos acontecimientos adversos, que incluyen aumento de peso, alteraciones metabólicas, hiperprolactinemia, alteraciones cognitivas, síntomas extrapiramidales, sedación, y disfunción sexual entre otros. Estos efectos adversos, juntamente con la falta de conciencia sobre la enfermedad, el aislamiento social, el estigma de la enfermedad y el abuso de sustancias, son los factores con mayor efecto en la no adherencia al tratamiento farmacológico. En el contexto de la falta de adherencia, los pacientes que anteriormente estaban en remisión pueden experimentar una recaída y aquellos con síntomas existentes pueden experimentar la persistencia de los síntomas. La no adherencia conduce a aumentos en los costos del paciente y del servicio. El costo de la rehospitalización debido a la falta de adherencia a la medicación antipsicótica en aproximadamente 1.5 mil millones de euros por año.
El desarrollo de predictores de fenotipos de respuesta al tratamiento con antipsicóticos supondría un impacto económico sobre los sistemas de salud, reduciendo los costos económicos asociados a la enfermedad, y mejoraría, además, la calidad de vida del paciente y de sus cuidadores, reduciendo la estigmatización de la enfermedad y facilitando la integración social de los pacientes.
3-Impacto social. Los resultados de estos estudios serán diseminados a través de las plataformas apropiadas para ponerlos en conocimiento de la población general, y en particular de los pacientes afectados por este tipo de patologías. Para ello, instituciones como el CIBERSAM, la Sociedad Española de Psiquiatría (SEP) y la Sociedad Española de Psiquiatría Biológica (SEPB) promueven reuniones y encuentros con las asociaciones de afectados. En este sentido, el Área de Relaciones Institucionales y Comunicación del CIBERSAM pretende facilitar la conexión de todos los grupos de investigación consorciados con el entorno y la comunidad.
Este proyecto, siguiendo los retos propuestos por el ICPerMed Vision paper pretende avanzar en la gestión de datos genómicos y de salud, tanto en el tratamiento de su confidencialidad como el acceso por parte de los ciudadanos y los investigadores; la implicación de las autoridades sanitarias en la promoción de la medicina personalizada, asegurando y facilitando su implementación en los sistemas de salud; la educación e implicación de los profesionales sanitarios para garantizar el conocimiento, el acceso y la aplicación de las estrategias de medicina personalizada y de precisión, la integración multidisciplinar de investigadores y clínicos para desarrollar la medicina personalizada, la recogida de datos y su uso para un sistema de salud más eficiente centrado en el paciente.