El proyecto DM1-Hub generará una red de conocimiento científico que permitirá conocer la historia natural de los pacientes con Distrofia Miotónica tipo 1 (DM1) en España, así como identificar variantes para el desarrollo de aproximaciones de medicina personalizada y de precisión.
La DM1 es una enfermedad neuromuscular rara, que afecta a 1/10.000 individuos en el mundo. Puede aparecer en cualquier momento de la vida, afectando cualquier órgano. Actualmente no existe ningún tratamiento que permita detener o enlentecer su curso, ni los profesionales sanitarios disponen de herramientas que les ayuden a determinar qué pacientes presentaran mayor severidad clínica, que órganos se afectarán o que pacientes son más idóneos para los diferentes ensayos clínicos.
DM1-Hub permitirá establecer por primera vez en España una red con 80 profesionales que recopilarán datos clínicos y prospectivos de estilo de vida de una cohorte de 3.000 pacientes. Además, de forma pionera en el estudio de la enfermedad, se recogerán datos neuropsicológicos que nos permitirán evaluar de forma muy precisa la afectación del sistema nervioso central. Se realizarán novedosos estudios (epi)genómicos y proteómicos sobre muestras de sangre, de los pacientes, que nos permitirán obtener datos para predecir aspectos como la severidad de la patología, mayor riesgo de tener afectados ciertos órganos, estratificar pacientes para los ensayos clínicos e identificar nuevas dianas terapéuticas. DM1-Hub también llevará a cabo una intensa labor de diseminación, enfatizando la importancia del diagnóstico temprano, el seguimiento clínico y la participación de los pacientes en los registros. Esta labor informativa se realizará en la población general, la población sanitaria y las asociaciones de pacientes. DM1-Hub supondrá una mejora sustancial en protocolos sanitarios de seguimiento de estos pacientes que revertirán en mejorar su calidad y/o su esperanza de vida.
Objetivo 1. Generar un registro de 3.000 pacientes a través de la coordinación de un consorcio de más de 70 profesionales sanitarios distribuidos en 8 CCAA, que recogerán datos clínicos, de evaluación neuropsicológica y de estilo de vida, que permitirán estudiar la historia natural de la DM1 en España.
Objetivo 2. Estudiar el (epi)genoma y el proteoma a varios niveles en los 3.000 pacientes DM1.
Objetivo 3. Comparar y analizar los datos cruzados del registro y de los datos (epi)genómicos y proteómicos, para identificar nuevos factores moduladores que sean útiles para el manejo de los pacientes en la clínica, ayudando a la predicción de aparición de síntomas o prevención de los mismos, y permitiendo desarrollar aproximaciones relacionadas con terapias personalizadas en relación a genotipos/variantes/modificadores que puedan servir para categorizar subpoblaciones o la identificación de nuevas dianas terapéuticas.
Objetivo 4. Mejorar el diagnóstico de la DM1 en España a través de actividades de comunicación.
(i) Impacto científico
El proyecto DM1-Hub tiene como objetivo generar una red estatal que permitirá conocer la historia natural de los pacientes con Distrofia Miotónica tipo 1 (DM1), así como definir marcas o características de su genoma y proteoma para el desarrollo de protocolos de medicina de precisión.
La DM1 es una enfermedad neuromuscular rara, de origen genético, con una prevalencia mundial de 1:10.000, y clínica muy heterogénea, apareciendo en cualquier momento de la vida y afectando a numerosos órganos. Esto implica una importante reducción en la calidad y tiempo de vida de los pacientes. DM1 es la miopatía más prevalente en adultos y actualmente, sólo se dispone de fármacos paliativos para reducir el impacto de algunos de sus síntomas. No se ha aprobado todavía un medicamento curativo o modificador de la enfermedad, aunque sí hay varios desarrollos en fases avanzadas de evaluación, hecho que ha puesto de manifiesto que todavía existen retos importantes por abordar en la DM1. Así, los profesionales sanitarios no disponen de herramientas que les ayuden a identificar qué pacientes presentarán una mayor severidad clínica, cuáles tienen más riesgo de sufrir problemas en ciertos órganos o sistemas, o si existe la posibilidad de optimizar la elección de candidatos para los ensayos clínicos.
DM1-Hub integrará, por primera vez en España, una red de 80 profesionales que recopilarán activamente datos prospectivos de estilo de vida y clínicos, incluyendo como novedad datos neuropsicológicos, de una cohorte de 3.000 pacientes DM1. Además, se obtendrán muestras de sangre para abordar un estudio (epi)genómico masivo utilizando secuenciadores de tercera generación, y estudios proteómicos mediante espectrometría de masas. A partir del análisis integral de todos estos datos queremos dar respuestas a los retos anteriormente comentados, incluyendo la identificación de nuevas dianas terapéuticas, otro aspecto a implementar en esta patología.
(ii) Impacto al SNS y pacientes
El proyecto DM1-Hub pretende ser la piedra angular para conseguir un cambio sustancial en los protocolos sanitarios de seguimiento de estos pacientes y que puedan revertir en mejorar su calidad y/o su esperanza de vida. A su vez, DM1-Hub también propone una intensa labor de comunicación, enfatizando la importancia del diagnóstico temprano, el seguimiento clínico y el establecimiento y participación en registros de los pacientes. Esta labor informativa se realizará en la población general, la población sanitaria y las asociaciones de pacientes, a través de notas de prensa, comunicaciones personales, así como mediante charlas o entrevistas en los medios de comunicación.