El objetivo de la Medicina de Precisión Pediátrica es estratificar a los niños afectados por enfermedades para mejorar el diagnóstico y los tratamientos médicos. Los investigadores están utilizando cantidades de datos clínicos cada vez más heterogéneos e información científica más amplia para crear estrategias de clasificación que permitan relacionar la intervención con los mecanismos subyacentes de la enfermedad en ciertos grupos de pacientes. La mayoría de las enfermedades pediátricas, como los trastornos del neurodesarrollo, las enfermedades metabólicas hereditarias, las enfermedades neuromusculares, las epilepsias y otras enfermedades monogénicas ultra raras, son causas importantes de muerte y discapacidad infantil en España y en todo el mundo. Este proyecto implementará una plataforma de datos federada siguiendo las pautas, la documentación y las instrucciones desarrolladas por IMPaCT-Data. Además, como proyecto piloto, se pretende que sea el punto de partida de toda la futura Red pediátrica nacional, estructurar sus bases mínimas aprovechando los datos fenotípicos y genómicos de 300 pacientes y realizar estudios genómicos y análisis fenotípico estructurado como estudio piloto en 200 pacientes más de cuatro grupos de patologías.
Los principales objetivos de este proyecto son:
2- La aplicación de estándares de Historia Clínica Electrónica mediante la introducción de un “conjunto mínimo de datos clínicos” en cuatro grupos de enfermedades con el fin de obtener un conjunto de estándares comunes que pueden finalmente incluirse en las ERN, CSUR y CIBER;
3- Implementación de herramientas comunes entre unidades pediátricas y despliegue de “Casos de Uso” para IMPaCT-Data e IMPaCT-Genómica
4- Aplicación de herramientas automatizadas para el análisis y compartición de información genómica de niños con enfermedades raras y la interacción con IMPaCT-Genómica.
Durante el periodo de ejecución del proyecto, se está demostrando que el impacto clínico-asistencial, social y sobre el SNS, es significativo debido a la creación de una red pediátrica de hospitales dentro del territorio español que compartirán información clínica de pacientes con enfermedades minoritarias de forma federada, lo cual permite preservar la confidencialidad de los datos de los y las pacientes sin que los datos salgan del hospital o centro de origen. La posibilidad de hacer consultas federadas sobre estos datos clínicos de pacientes con enfermedades minoritarias permitirá conocer si hay síntomas o patologías comunes entre los distintos hospitales. Esto tendrá una influencia directa en el impacto del sistema nacional de salud, ya que se podrá acceder al conocimiento de la prevalencia y de los datos de pacientes con enfermedades minoritarias, y se podrá ver mejorado el tiempo de respuesta y diagnóstico genético de los pacientes, al alinearse con IMPaCT-Data e IMPaCT-Genómica respectivamente.
Uno de los puntos claves de este proyecto es centrarse en el intercambio del conocimiento entre Hospitales, evitando en la medida de lo posible el desplazamiento de los pacientes que, habitualmente, presentan grados de discapacidad elevados. Con ello, se lograría mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias de forma significativa. Los esfuerzos realizados en transformación digital por parte de los distintos centros, como la estructuración del texto libre a estructurado y su codificación, permiten que estos centros estén preparados para futuros proyectos donde los datos se deban compartir de forma interoperable. Cualquier esfuerzo actual para la automatización de extracción de datos es un paso en adelante para asegurar la continuidad de este proyecto, así como para participar en futuros proyectos financiados que permitan continuar avanzando en las herramientas desarrolladas, incorporando nuevas tecnologías, procesos y protocolos que permitan a los Hospitales un diagnóstico precoz de los sus pacientes y una medicina personalizada y de precisión. Uno de los principales compromisos del consorcio es que el proyecto sea escalable en el futuro a otros Hospitales pediátricos españoles que atienden a pacientes con enfermedades raras.